On peut observer l'absence de cou et la fusion des vertèbres cervicales dans plusieurs malformations congénitales et syndromes bien définis. On soupçonnait qu'un garçon de 8 ans présentant une absence de cou, une implantation basse des cheveux, la surdité et une limitation des mouvements cervicaux pouvait être atteint d'une telle malformation. Les examens cliniques et radiologiques ont conduit au diagnostic du syndrome de Klippel-Feil.